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Clínica Mayo sequencia dados genômicos de 100 mil participantes

A Clínica Mayo está sequenciando dados genômicos de 100.000 participantes consentidos para dar suporte a medicamentos de precisão e avançar no atendimento personalizado. Em parceria com a Helix, uma empresa de genômica populacional, ela criará uma biblioteca de dados genômicos para melhorar o atendimento ao paciente.

“Acreditamos que o seqüenciamento completo do exoma tem o potencial de revelar predisposições aos problemas de saúde e permitir o uso antecipado de medidas preventivas ao longo da vida de uma pessoa”, disse Nelson Endowed, diretor do Mayo Clinic Center for Individualized Medicine.

Os pesquisadores da Mayo Clinic usarão a tecnologia clínica de sequenciamento Exome + da Helix para ler todos os 20.000 genes que codificam proteínas, bem como centenas de milhares de regiões fora das regiões codificadoras de proteínas que são conhecidas por serem informativas e que têm maior impacto na saúde de uma pessoa. Esse teste abrangente de DNA utiliza a tecnologia de sequenciamento de próxima geração para rastrear o exoma em busca de variantes genéticas que podem aumentar significativamente o risco de doença.

O DNA dos participantes será submetido ao sequenciamento Exome + com resultados retornados ao longo do tempo para o participante, bem como para o fornecedor da Clínica Mayo. Isso permitirá que a Mayo avalie os benefícios do seqüenciamento Exome + e os efeitos a curto e longo prazo nos resultados relacionados à saúde, utilização da assistência médica e aceitação do médico.

Para a parte inicial do estudo, os participantes receberão resultados da triagem de três condições hereditárias altamente acionáveis ​​que muitas vezes não são reconhecidas, incluindo hipercolesterolemia familiar (HF), câncer de mama e ovário hereditário e síndrome de Lynch, uma forma de câncer colorretal hereditário.

“Muitos indivíduos afetados por essas condições não sabem que estão em risco, mas a triagem genética pode levar a diagnósticos para indivíduos e suas famílias”, disse Konstantinos Lazaridis, MD, diretor associado do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic e principal pesquisador do estudo.

A parceria com a Helix aumentará os esforços da Mayo Clinic para avançar na pesquisa de medicamentos de precisão. Em agosto de 2016, o sistema de saúde recebeu um subsídio de US$ 142 milhões do NIH para criar o maior biobanco do mundo como parte do Programa de Medicina de Precisão.